رديابي جهش در اگزون هاي 3 ، 10 و 12 ژن BRCA1در 30 بيمار
مبتلا به سرطان پستان فاميلي

حسين تيموري ¹، دكتر پروين مهدي پور ²، دكتر مرتضي عطري ³، محمد رضا ميرزايي⁴

 چكيده

  سرطان پستان يكي از شايع ترين علل مرگ و مير در ميان زنان مبتلا به سرطان مي باشد . بيش از نيمي از خانواده هاي داراي سرطان پستان فاميلي در ژن مستعد كننده به سرطان ،معروف به BRCA1جهش نشان مي دهند . در اين مطالعه نمونه خون 30 زن مبتلا به سرطان پستان كه سابقه فاميلي در بروز بيماري داشتند مورد بررسي قرار گرفت .

روش غير راديواكتيو PCR- SSCPبه منظور تشخيص جهش زايي در اگزون هاي 3، 10 و 12 ژن BRCA1مورد استفاده واقع شد كه منجر به شناسايي دو جهش در اگزون 3 و دو جهش در اگزون 12 گرديد . در اگزون 10 جهشي شناسايي نشد . تجزيه و تحليل آماري به دليل تعداد كم جهش شناسايي شده ، بين وجود جهش و مشخصات آسيب شناختي رابطه معني داري نشان نداد . نتايج اين مطالعه نشان مي دهد اين سه اگزون كمتر دچار جهش زايي مي شوند . با بررسي مطالعات مشابه در ديگر كشورها و همخواني نتايج اين مطالعه با آنها مي توان نتيجه گرفت كه جهش زايي در اگزون هاي 3 ، 10 و 12 كمتر اتفاق مي افتد .

واژه‎هاي كليدي :سرطان پستان ، جهش ،  BRCA1و SSCP  

1- عضو هيات علمي دانشگاه علوم پزشكي گرگان ، نشاني : دانشكده پزشكي گرگان ، تلفن : 6-2241655-0171

2- عضوهيات علمي دانشگاه علوم پزشكي تهران ، دانشكده بهداشت ، گروه ژنتيك انساني

3- عضو هيات علمي دانشگاه علوم پزشكي تهران ، دانشكده پزشكي ، انستيتو كانسر

4- عضو هيات علمي دانشگاه علوم پزشكي رفسنجان